一、 A 1 型題
先天愚型中大多數為
A 12-三體綜合徵
B D/G易位型
C 嵌合體型
D G/G易位型
E 標準型
先天愚型的診斷“金標準”是
A 染色體檢查
B 特殊面容
C 智力低下
D 體格發育遲緩
E 皮紋特點
3.先天愚型的臨牀表現中,不包括
A 四肢短
B 身材矮小
C 喜伸舌
D 外耳小
E 皮膚粗糙
苯丙酮尿症的遺傳方式是
A 常染色體顯性遺傳
B 常染色體隱形遺傳
C 性染色體顯性遺傳
D 性染色體隱形遺傳
E 以上都不是
5. 經典型苯丙酮尿症是缺乏下列哪種酶
A 鳥苷三磷酸環化水合酶
B 二氫生物蝶呤還原酶
C 苯丙氨酸-4-羥化酶
D 酪氨酸羥化酶
E 葡萄糖醛酸轉移酶
6. 苯丙酮尿症患兒排出尿液中含有
A 苯乳酸
B 苯乙酸
C 苯丙酮酸
D 苯丙氨酸
E 以上都有
二、 A2型題
7.21-三體綜合徵的核型分析中,最常見的'是
A 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C 46,XX(XY),-15,+t(15q21q)
D 47,XX(XY),+21
E 46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
8.標準型先天愚型的發病機制是
A 受精卵在早期分裂過程中染色體不分裂
B 系親代的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離
C 染色體缺失
D 染色體易位
E G組染色體發生着絲粒融合
9.先天愚型不具有的皮紋特點
A atd角較小
B 通貫手
C 第5指單一指褶紋
D 第4,5指橈箕增多
E 腳拇指球脛側弓形紋
10.有關苯丙酮尿症的治療,下列哪項不正確
A 儘早開始飲食治療
B 添加的輔食以澱粉、果蔬為主
C 禁止攝入含有苯丙氨酸的食物
D 飲食治療外還需要藥物輔助治療
E 飲食控制至少持續到青春期後
11.苯丙酮尿症患兒每日可以攝入苯丙氨酸的量
A 絕對不能攝入
B 0~10 mg/kg
C 10~20 mg/kg
D 20~30 mg/kg
E 30~50mg/kg
12.苯丙酮尿症神經系統表現主要為
A 行為異常
B 智力發育落後
C 嗜睡
D 癲癇發作
E 肌張力增高
三、 A 3 型題
(13~15題共用題幹)
足月兒,體重2.5kg,身長48cm,特殊面容,體格發育較同齡兒童遲緩,餵養困難,反應遲鈍,有通貫手,易生病,無驚厥。
13.最可能的診斷是
A 先天性甲減
B 苯丙酮尿症
C 先天愚型
D Turner綜合徵
E 糖原累積症
14.需進一步檢查明確診斷的是
A 血T3,T4,TSH
B 染色體檢查
C 血尿氨基酸測定
D 骨齡檢查
E 酶學測定