內科主治醫師輔導:巴特綜合徵病因
巴特綜合徵是由什麼原因引起的
本綜合徵常見於兒童期,散發或家族性多為常染色體隱性遺傳疾病。其病因是Henle袢的上升支粗段及遠端腎小管NaCl的轉運紊亂。鉀,鈉,氯的消耗刺激腎素釋放並伴球旁細胞的`增生。醛固酮水平增高,糾正醛固酮過多症並不能改善鉀的丟失。鈉的損耗引起長期血漿容量低,表現為雖有腎素和血管緊張素的增多,但血壓正常,對注入血管緊張素的加壓反應受損。常發生代謝性鹼中毒。血小板聚集受到抑制。可有高尿酸血癥及低鎂血癥。激肽-前列腺素軸受到刺激,尿中前列腺素及血管舒緩素排出增多。
疾病信息
中文名:巴特綜合徵
英文名:Bartter syndrome
別 名:Bartter-Gietlman綜合徵;Bartter綜合徵;巴特爾綜合徵;異型繼發性醛固酮增多綜合徵;繼發性醛固酮增多綜合徵;腎小球旁器增生綜合徵;腎小球旁細胞增生症;腎小管鹼中毒;先天性低血鉀症;先天性醛固酮增多症;瀰漫性腎小球旁細胞增生症;巴特氏綜合徵;血壓正常性醛固酮增多綜合。
流行病學
1962年Bartter首次報告2例,以後陸續有類似報告本病較少見,迄今報告幾百例,國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究,估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告,但黑人發病率偏高,女性稍多於男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見於兒童,5歲之前出現症狀者佔半數以上本病發病有明顯的家族傾向,但罕見垂直遺傳。曾有報道一個家族2個家庭中有4個病人遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。
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