2017口腔助理医师考试《儿科学》模试题及答案
一、 A 1 型题
先天愚型中大多数为
A 12-三体综合征
B D/G易位型
C 嵌合体型
D G/G易位型
E 标准型
先天愚型的诊断“金标准”是
A 染色体检查
B 特殊面容
C 智力低下
D 体格发育迟缓
E 皮纹特点
3.先天愚型的临床表现中,不包括
A 四肢短
B 身材矮小
C 喜伸舌
D 外耳小
E 皮肤粗糙
苯丙酮尿症的遗传方式是
A 常染色体显性遗传
B 常染色体隐形遗传
C 性染色体显性遗传
D 性染色体隐形遗传
E 以上都不是
5. 经典型苯丙酮尿症是缺乏下列哪种酶
A 鸟苷三磷酸环化水合酶
B 二氢生物蝶呤还原酶
C 苯丙氨酸-4-羟化酶
D 酪氨酸羟化酶
E 葡萄糖醛酸转移酶
6. 苯丙酮尿症患儿排出尿液中含有
A 苯乳酸
B 苯乙酸
C 苯丙酮酸
D 苯丙氨酸
E 以上都有
二、 A2型题
7.21-三体综合征的核型分析中,最常见的'是
A 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C 46,XX(XY),-15,+t(15q21q)
D 47,XX(XY),+21
E 46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
8.标准型先天愚型的发病机制是
A 受精卵在早期分裂过程中染色体不分裂
B 系亲代的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离
C 染色体缺失
D 染色体易位
E G组染色体发生着丝粒融合
9.先天愚型不具有的皮纹特点
A atd角较小
B 通贯手
C 第5指单一指褶纹
D 第4,5指桡箕增多
E 脚拇指球胫侧弓形纹
10.有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确
A 尽早开始饮食治疗
B 添加的辅食以淀粉、果蔬为主
C 禁止摄入含有苯丙氨酸的食物
D 饮食治疗外还需要药物辅助治疗
E 饮食控制至少持续到青春期后
11.苯丙酮尿症患儿每日可以摄入苯丙氨酸的量
A 绝对不能摄入
B 0~10 mg/kg
C 10~20 mg/kg
D 20~30 mg/kg
E 30~50mg/kg
12.苯丙酮尿症神经系统表现主要为
A 行为异常
B 智力发育落后
C 嗜睡
D 癫痫发作
E 肌张力增高
三、 A 3 型题
(13~15题共用题干)
足月儿,体重2.5kg,身长48cm,特殊面容,体格发育较同龄儿童迟缓,喂养困难,反应迟钝,有通贯手,易生病,无惊厥。
13.最可能的诊断是
A 先天性甲减
B 苯丙酮尿症
C 先天愚型
D Turner综合征
E 糖原累积症
14.需进一步检查明确诊断的是
A 血T3,T4,TSH
B 染色体检查
C 血尿氨基酸测定
D 骨龄检查
E 酶学测定
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