自學考試《中醫兒科學》同步練習題「帶答案」

考生們在複習自考《中醫兒科學》各章節後，要及時做試題進行鞏固，以下是本站小編搜索整理的一份自學考試《中醫兒科學》同步練習題【帶答案】，供參考練習，希望對大家有所幫助!想了解更多相關信息請持續關注我們應屆畢業生考試網!

　　第2章 兒科學→遺傳性疾病

　　一、A1型題：每一道考試題下面有A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個最佳答案，並在答題卡上將相應題

號的相應字母所屬的方框塗黑。

第1題 苯丙酮尿症屬於

A.染色體畸變

B.常染色體顯性遺傳

C.常染色體隱性遺傳

D.X連鎖顯性遺傳

E.X連鎖隱性遺傳

正確答案：C

第2題 先天愚型的主要特點為

A.肥胖，身矮，肝腫大，低血糖

B.面容醜陋，耳聾，多發骨畸形

C.頭髮黃，藍眼睛，驚厥，智力低下

D.身矮，智力低下，皮膚粗糙

E.特殊面容，智力低下，膚色異常和多發畸形

正確答案：E

第3題 先天愚型臨牀表現，除了

A 智力低下

B 身材矮小

C 韌帶鬆弛

D 皮膚粗糙、發乾

E 通貫手

正確答案：D

第4題 苯丙酮尿症臨牀表現最突出的特點是

A.尿有"鼠尿樣"氣味

B.毛髮黃褐色

C.智力低下

D.皮膚白皙

E.抽搐發作

正確答案：C

第5題 21-三體綜合徵患兒的確診需經

A.骨骼X線檢查

B.染色體核型檢查

C.血清T3、T4檢查

D.尿三氯化鐵試驗

E.血漿遊離氨基酸分析

正確答案：B

第6題 經典型苯丙酮尿症，是由於缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙

A.L-穀氨酸脱羧酶

B.二氫生物碟呤還原酶

C.6-丙酮酰四氫碟呤合成酶

D.酪氨酸羥化酶

E.苯丙氨酸-4-羥化酶

正確答案：E

第7題 新生兒期苯丙酮尿症診斷的主要依據是

A.生後即有智力低下和生長髮育落後

B.皮膚白皙，發黃，尿黴臭味

rie細菌抑制試驗陽性

D.尿三氯化鐵試驗陽性

E.2、4二硝基苯肼試劑檢測尿α-酮酸

正確答案：C

第8題 苯丙酮尿症治療主要是

A.補充苯丙氨酸羥化酶

B.補充酪氨酸

C.給予低苯丙氨酸飲食

D.給予低脂飲食

E.補充酪氨酸羥化酶

正確答案：C

第9題 苯丙酮尿症屑

A 染色體畸變

B 常染色體顯性遺傳

C 常染色體隱性遺傳

D X連鎖顯性遺傳

E X連鎖隱性遺傳

正確答案：C

第10題 常用的診斷苯丙酮尿症的試驗方法，以下哪項不正確

rie細菌生長抑制試驗

B.三氯化鐵試驗

C.血漿遊離氨基酸分析

D.尿碟呤分析

E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測定

正確答案：E

第11題 先天愚型染色體檢查中，下列哪項核型最常見

A.47，XX(XY)，+21

B.46，XX(XY)，-14，+t(14q;2lq)

C.45，XX(XY)，-14，-2l，+t(14q;2lq)

D.46，XX(XY)，-21，+t(2lq)

E.46，XX(XY)，-22，+t(2lq;22q)

正確答案：A

第12題 苯丙酮尿症的發病是由於哪種物質的代謝障礙

A.碳水化合物

B.脂肪酸

C.氨基酸

D.碳水化合物與脂肪酸

E.碳水化合物與氨基酸

正確答案：C

第13題 關於21-三體綜合徵下列哪項不正確

A.本徵不屬於常染色體畸變

B.小兒染色體病中最常見的一種

C.母親年齡越大本病的'發病率越高

D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產

E.活嬰中發生率約1/600～800

正確答案：A

第14題 未經飲食治療的苯丙酮尿症患兒出現神經系統症狀的年齡為

A.1～2天

B.1～2周

C.1～2個月

D.3～6個月

E.4～8個月

正確答案：D

第15題 先天愚型最具有診斷價值是

A 骨骼X線檢查

B 染色體檢查

C 血清T3、T4檢查

D 智力低下

E 特殊面容，通貫手

正確答案：B

第16題 苯丙酮尿症神經系統表現主要為

A 智能發育落後

B 行為異常

C 癲癇小發作

D 肌張力增高

E 腱反射亢進

正確答案：A

第17題 關於苯丙酮尿症的臨牀表現，以下哪項是錯誤的

A.抽搐發作

B.尿有特殊黴臭味

C.智力低下

D.皮膚白皙

E.毛髮呈濃密黑色

正確答案：E

第18題 下列哪項可診斷先天愚型

A.骨骼X線檢查

B.血清T3、T4測定

C.染色體核型分析

D.血清蛋白結合碘測定

E.以上均不是

正確答案：C

第19題 苯丙酮尿症的診斷需作下列哪項檢查

A.染色體核型分析

B.血清T3、T4測定

C.血漿遊離氨基酸分析

D.骨骼X線檢查

E.尿液粘多糖檢測

正確答案：C

第20題 苯丙酮尿症的遺傳方式是

A.常染色體顯性遺傳

B.常染色體隱性遺傳

C.性連鎖隱性遺傳

D.性連鎖顯性遺傳

E.以上都不是

正確答案：B

第21題 Down綜合徵的臨牀表現應除外下列哪項

A.智力低下

B.體格發育正常

C.特殊面容

D.餵養困難

E.抵抗力低下

正確答案：B

第22題 先天愚型患兒臨牀特點應除外

A.特殊面容

B.皮紋特殊

C.餵養困難

D.免疫功能正常

E.易伴發先天性心臟病

正確答案：D

第23題 典型的苯丙酮尿症是因肝臟缺乏

A 酪氨酸羥化酶

B 穀氨酸羥化酶

C 苯丙氨酸羥化酶

D 二氫生物蝶呤還原酶

E 羥苯丙酮酸氧化酶

正確答案：C