檢驗技師考點:氨基酸尿症發病機制
尿中氨基酸總量排泄增加或個別氨基酸排泄顯著增多,稱為氨基酸尿。
氨基酸是人體內的一種重要營養物質,體內的大部分氨基酸可用來合成蛋白質。血漿中氨基酸可以自由通過腎小球被濾出到原尿中,其中絕大部分可通過近端腎小管被重新吸收回血液。當腎小管功能減退時,尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的.原因很多,絕大部分屬遺傳性疾病,也有因藥物或毒物導致腎損害引起。
病理性氨基酸尿可分為溢出性氨基酸尿和腎性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加,超過了腎小管的重吸收能力;後者是由於先天性腎小管病變,如Fanconi綜合徵、肝豆狀核病變等。
腎性氨基酸尿是遺傳性疾病,包括鹼性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等,是近曲小管轉運缺陷所致。鹼性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常見的氨基酸尿,易形成胱氨酸結石,為草酸鹽結石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在兒童發病或加重。其他亞氨基甘氨酸尿、單純性胱氨酸尿、單純性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿較少見。
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