公衞執業助理醫師考點:孟德爾遺傳病概念
孟德爾遺傳病又稱單基因病,是由一對等位基因控制的疾病或病理性狀,人體中只要單個基因發生突變就足以發病的一類遺傳性疾病。它的傳遞方式遵循孟德爾分離定律。基因位於染色體上,而染色體有常染色體和性染色體之分,因此,基因也有顯性基因與隱性基因之別。
疾病分類:位於不同染色體上的致病基因,其遺傳方式也不同,據此可將單基因病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、x伴性顯性遺傳病、x伴性隱性遺傳病、Y伴性遺傳病五種。
理論與應用價值:
從理論上講,自由組合規律為解釋自然界生物的多樣性提供了重要的理論依據。導致生物發生變異的原因固然很多,但是,基因的自由組合卻是出現生物性狀多樣性的重要原因。比如説,一對具有20對等位基因(這20對等位基因分別位於20對同源染色體上)的生物進行雜交,F2可能出現的.表現型就有2^20=1048576種。這可以説明為什麼世界生物種類為何如此繁多。
分離規律還可幫助更好地理解為什麼近親不能結婚的原因。由於有些遺傳疾病是由隱性遺傳因子控制的,這些遺傳病在通常情況下很少會出現,但是在近親結婚(如表兄妹結婚)的情況下,他們有可能從共同的祖先那裏繼承相同的致病基因,從而使後代出現病症的機會大大增加。因此,近親結婚必須禁止,這在我國婚姻法中已有明文規定。
孟德爾遺傳規律在實踐中的一個重要應用就是在植物的雜交育種上。在雜交育種的實踐中,可以有目的地將兩個或多個品種的優良性狀結合在一起,再經過自交,不斷進行純化和選擇,從而得到一種符合理想要求的新品種。比方説,有這樣兩個品種的番茄:一個是抗病、黃果肉品種,另一個是易感病、紅果肉品種,需要培育出一個既能穩定遺傳,又能抗病,而且還是紅果肉的新品種。你就可以讓這兩個品種的番茄進行雜交,在F2中就會出現既抗病又是紅果肉的新型品種。用它作種子繁殖下去,經過選擇和培育,就可以得到你所需要的能穩定遺傳的番茄新品種。
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