2017臨牀執業醫師考試提高訓練題及答案

執業醫師資格考試的性質是行業准入考試，是評價申請醫師資格者是否具備從事醫師工作資格所必須的專業知識與技能的考試。下面是應屆畢業生小編為大家搜索整理的2017臨牀執業醫師考試考前提高訓練題，希望對大家有所幫助。

　一、A1

1、苯丙酮尿症新生兒篩查採用的是

A.尿有機酸分析

B.血氨基酸分析

C.尿蝶呤分析

D.尿三氯化鐵試驗

rie細菌生長抑制試驗

【正確答案】：E

【答案解析】：新生兒期篩查:採用Guthrie細菌生長抑制試驗 可以半定量測定新生兒血液苯機氨酸濃度.

2、苯丙酮尿症患兒出現症狀通常在

A.生後1～3個月

B.生後3～6個月

C.生後6～9個月

D.生後9～12個月

E.生後1～3歲

【正確答案】：B

【答案解析】：

3、典型的苯丙酮尿症是因肝臟缺乏

A.酪氨酸羥化酶

B.穀氨酸羥化酶

C.苯丙氨酸羥化酶

D.二氫生物蝶呤還原酶

E.羥苯丙酮酸氧化酶

【正確答案】：C

【答案解析】：

【該題針對“遺傳性疾病”知識點進行考核】

4、苯丙酮尿症屬

A.染色體畸變

B.常染色體顯性遺傳

C.常染色體隱性遺傳

D.X連鎖顯性遺傳

E.X連鎖隱性遺傳

【正確答案】：C

【答案解析】：

5、先天愚型最具有診斷價值是

A.骨骼x線檢查

B.染色體檢查

C.血清T3、T4檢查

D.智力低下

E.特殊面容，通貫手

【正確答案】：B

【答案解析】：

6、D/G易位型21-三體綜合徵最常見的核型是

A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

【正確答案】：B

【答案解析】：

【該題針對“遺傳性疾病”知識點進行考核】

7、先天愚型屬

A.常染色體畸變

B.常染色體顯性遺傳

C.常染色體隱性遺傳

D.X連鎖顯性遺傳

E.X連鎖隱性遺傳

【正確答案】：A

【答案解析】：

【該題針對“遺傳性疾病”知識點進行考核】

　二、A2

1、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發生本病的風險為

A.A.10%

B.25%

C.50%

D.75%

E.100%

【正確答案】：E

【答案解析】：本題選E

本題關鍵在於理解所問是“母親”再生育的`發病率還是此“女孩”再生育的發病率。題意有一定歧義，但仔細看原題，發現所述為“若再生育”，考慮所指為此母親再生育(因此2歲女孩不可能有過生育經歷，自然也不存在“再生育”一説)。此母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，無正常21號染色體，僅有易位染色體，所以再生育，此題中並沒有明確父親為多少，所育子女患病的概率為100%。

相關知識點：按染色體核型分析可將21-三體綜合徵患兒分為三型。

1.標準型：最多見，核型為47，XX(或XY)，+21。

2.易位型：發生在近端着絲粒染色體的相互易位，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端着絲粒染色體上。分為兩類：

(1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，約半數為遺傳性，親代核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。

(2)G/G易位：多數核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。

(3)嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

易位型患兒的雙親應做染色體核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率，父方為D/G易位，風險率為4%;絕大多數G/G易位病例為散發，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病。

【該題針對“遺傳性疾病”知識點進行考核】

2、患兒2歲，生後半年發現尿有黴臭味，且經常嘔吐，1歲時發現智力較同齡兒落後，目光呆滯。皮膚白晰，毛髮淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助

A.頭顱CT

B.腦電圖

C.染色體核型分析

D.尿氯化鐵試驗

E.血液T3、T4測定

【正確答案】：D

【答案解析】：

【該題針對“遺傳性疾病”知識點進行考核】

3、患兒，男性，3歲，生後半年發現智能發育落後，反覆驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛髮棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.高精氨酸血癥

D.組氨酸血癥

E.肝糖原累積症

【正確答案】：A

【答案解析】：

4、患兒6歲，精神運動發育明顯落後，只會説簡單話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻樑低平，經染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合徵，其母正常，其父為D/G易位，家長準備要第二胎來遺傳諮詢，應告訴再發風險率為

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

【正確答案】：B

【答案解析】：

5、患兒3歲，智能發育較同齡兒明顯落後，體檢：發育較小，兩眼距寬，鼻樑低平,雙眼外側上斜，外耳小,舌常伸出口外，臨牀上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義

A.智能低下

B.特殊面容

C.血清TSH，T4檢查

D.染色體核型分析

E.血漿遊離氨基酸分析

【正確答案】：D

【答案解析】：

【該題針對“遺傳性疾病”知識點進行考核】

三、A3/A4

1、患兒，4歲。智能運動發育落後，兩眼內側距離寬，鼻樑低平。雙眼外側上斜，經常伸舌，通貫手

【正確答案】：

【答案解析】：

<1>、為確定診斷需做下述哪項檢查

A.血清TSH、T3、T4測定

B.尿三氯化鐵試驗

C.染色體核型分析

D.骨齡測定

E.尿蝶呤分析

【正確答案】：C

【答案解析】：

<2>、其最可能的診斷為

A.先天性甲狀腺功能低下

B.21-三體綜合徵

C.苯丙酮尿症

D.18-三體綜合徵

E.粘多糖病

【正確答案】：B

【答案解析】：

四、B

1、A.21-三體綜合徵

B.18-三體綜合徵

C.先天性甲狀腺功能減低症

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病

【正確答案】：

【答案解析】：

<1>、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻樑低平，雙眼外側上斜，通貫手

【正確答案】：A

【答案解析】：

<2>、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻樑寬平，毛髮稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀幹長，四肢短