2017臨牀執業助理醫師考試兒科學複習題

導語：知之為知之，不知為不知。在臨牀執業助理醫師的相關考試中，兒科學的學習內容你知道是什麼嗎?不知道的話也不要着急，我們一起來看看下面這些考試習題吧。

　　一、A1型題：每一道試題下面有A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個最佳答案。

1.苯丙酮尿症適用於新生兒篩查的方法是

A.尿三氯化鐵試驗rie試驗C.血清苯丙氨酸測定D.氨基酸分析E.苯丙氨酸耐量試驗

2.苯丙酮尿症的臨牀表現中最突出的特點是

A.智力低下B.抽搐發作C.腱反射亢進D.腦性癱瘓E.毛髮黃褐色

3.男，1歲。頭髮稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是

A.先天愚型B.呆小病C.先天性腦發育不全D.苯丙酮尿症E.腦性癱瘓

4.苯丙酮尿症屬於

A.染色體畸變B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.X連鎖隱性遺傳

5.先天愚型患兒的皮膚紋理特徵之一是

A.通貫手角正常C.第3、4指橈箕增多D.腳拇指球脛側弓形紋無指褶紋

E.第5指有兩條指褶紋

6.苯丙酮尿症的發病是由於哪種物質的代謝障礙

A.糖類B.脂肪酸C.氨基酸D.糖類與脂肪酸E.糖類與氨基酸

7.關於21-三體綜合徵下列哪項不正確

A.本徵不屬於常染色體畸變B.小兒染色體病中最常見的一種

C.母親年齡越大本病的發病率越高D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產

E.活嬰中發生率約1/600～1/800

8.先天愚型的臨牀表現應除外下列哪項

A.智力低下B.體格發育正常C.特殊面容D.餵養困難E.抵抗力低下

9.苯丙酮尿症的診斷需作下列哪項檢查

A.色體核型分析B.血清T、T測定C.血漿遊離氨基酸分析D.骨骼X線檢查E.尿液粘多糖檢測

10.苯丙酮尿症的病因多為

A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷B.生物蝶呤合成酶缺陷C.多巴胺脱羧酶受抑制D.L-穀氨酸脱羧酶活性受抑制E.以上都不是

11.苯丙酮尿症新生兒篩查採用的是

A.尿三氯化鐵試驗B.尿硝普鈉試驗C.血清苯丙氨酸濃度測定rie細菌抑制試驗

E.苯丙氨酸耐量試驗

12.先天愚型患兒臨牀特點應除外

A.特殊面容B.皮紋特殊C.餵養困難D.免疫功能正常E.易伴發先天性心臟病

13.苯丙酮尿症患兒通常在什麼時候出現臨牀症狀

A.出生時

B.生後1～3個月C.生後3～6個月D.生後6～9個月E.生後9～12個月

14.典型的苯丙酮尿症是因肝臟缺乏

A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸羥化酶C.穀氨酸羥化酶D.二氫生物蝶呤合成酶

E.羥苯丙酮酸氧化酶

15.先天愚型平衡易位攜帶者的染色體核型為

A.47，XX(或XY)+21B.46，XX(或XX)，-14+t(14q，21q)

C.46，XX(或XY)-22，+t(21q，22q)D.46/47，XX(或XY)，+21

E.45XY(或XX)-14，-21+t(14q，21q)

16.先天愚型患兒染色體檢查核型95%以上為

A.47，XY(或XX)，+21B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

17.21-三體綜合徵患兒的確診需經

A.骨骼X線檢查B.染色體核型檢查C.血清T、T檢查D.尿三氯化鐵試驗E.血漿遊離氨基酸分析

18.男孩，6歲，因智能發育落後就診，頭髮呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發熱，無腹瀉，為協助診斷，應首選

A.腦電圖檢查rie試驗C.尿三氯化鐵試驗D.尿蝶呤分析E.血鈣、磷檢測

19.苯丙酮尿症神經系統表現主要為

A.神經行為異常B.癲癎小發作C.智力發育落後D.肌張力增高E.腱反射亢進

20.21-三體綜合徵的特點不包括

A.眼裂小，眼距寬B.張口伸舌，流涎多C.皮膚粗糙增厚D.常合併先天性畸形

E.精神運動發育遲緩

21.苯丙酮尿症的遺傳方式為

A.常染色體顯性B.常染色體隱性C.X連鎖顯性D.X連鎖隱性E.多基因

二、A2型題：每一道考題是以一個小案例出現的，其下面都有A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個最佳答案

22.患兒8月，智力發育較同齡兒差，時有抽搐和肌痙攣，毛髮、皮膚和虹膜色澤較淺，進食後常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為

A.先天愚型B.呆小病C.苯丙酮尿症D.癲癎E.佝僂病

23.患兒1歲，生後4月發現智力發育落後，尿有鼠尿臭味，毛髮及皮膚顏色淺，7月開始出現癲癎小發作，實驗室檢查確診為典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為

A.5～10mg/kgB.10～20mg/kgC.20～30mg/kgD.30～50mg/kgE.50～70mg/kg

24.5歲患兒因體格和智力發育落後來診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻樑低，外耳小，頭圍小於正常齡落後於年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項檢查

A.染色體核型分析B.血清T、T檢測C.智力測定D.超聲心動圖檢查E.頭顱CT

25.1歲患兒，平素易患肺炎，餵養困難，身材較同齡兒矮小，智力發育落後，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻樑低平，舌常伸出口外，下列哪項診斷可能性最大

A.21-三體綜合徵B.先天性甲狀腺功能低下C.苯丙酮尿症D.18-三體綜合徵E.13-三體綜合徵

三、A3/A4型題：以下提供若干個案例，每個案例下設若干道考題。請根據答案所提供的.信息，在每一道考題下面的A、B、C、D、E五個備選答案中選擇一個最佳答案。

(26-28題共用題幹)

患兒2歲，智力低下，體格發育遲緩，眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，有內眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小於正常，出牙延遲，四肢短，關節可過度彎曲，atd角增大。

26.最可能的診斷為

A.21-三體綜合徵B.高精氨酸血癥C.先天性甲狀腺功能低下D.苯丙酮尿症E.半乳糖血症

27.下列哪項檢查對明確診斷最有意義

A.尿三氯化鐵試驗B.染色體檢查C.血清甲狀腺素檢測D.尿蝶呤分析E.酶學檢測

28.該病可有下列情況，除外

A.約50%的患兒伴有先天性心臟病B.免疫功能正常C.白血病的發生率較正常兒增高

D.性發育延遲E.先天性甲狀腺功能減低症發生率增高

(29-30題共用題幹)

患兒9月，生後6月起進食後經常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發育漸落後於同齡兒，喜睡，有癲癎小發作，尿有鼠尿臭味，毛髮及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性

29.最可能的診斷為

A.苯丙酮尿症B.呆小病C.癲癎D.先天愚型E.組氨酸血癥

30.本病的治療措施不包括

A.治療開始越早，效果越好B.予低苯丙氨酸奶粉餵養

C.每日仍應保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入D.飲食控制至少需持續至青春期

E.添加輔食以蛋白質類食物為主

(31-33題共用題幹)

女嬰，5個月，生後很少哭，頭髮黃幹，易被激惹，大哭不止，小便時，尿有黴臭味，5小時前突然抽搐一次來診。查體：T36℃，表情呆板，皮膚白，毛髮黃。心肺正常，四肢肌張力增高

31.為了明確診斷，下述哪項檢查最有幫助

A.染色體核型分析B.血T、T測定C.腦電圖D.血、鈣、磷、鹼性磷酸酶測定E.尿三氯化鐵試驗

32.最可能的診斷是

A.手足搐搦症B.呆小病C.21-三體綜合徵D.苯丙酮尿症E.低鈣抽搐

33.本病採取的治療措施是

A.口服甲狀腺素片B.靜脈輸入10%葡萄糖酸鈣C.口服碘化鋅D.暫不處理，觀察病情變化

E.限制苯丙氨酸攝入量

　　遺傳性疾病

1. :B 2. :A 3. :D 4. :C 5. :A 6. :C 7. :A 8. B 9. :C 10. :E 11. D 12. :D 13. :C 14. :A 15. :E 16. :A 17. :B 18. :C 19. :C 20. C 21. :B

　　二、A2型題：

22. C

23. :D　解題思路：由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時也會導致神經系統損害，故仍應按每日30～50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dll)為宜。

24. :A 25. :A

　　三、A3/A4型題：

:26.A;27.B;28.B :29.A;30.E :31.E;32.D;33.E