內科主治醫師輔導:巴特綜合徵
巴特綜合徵有哪些表現及如何診斷
本徵常因血鉀低而誤診為其它疾病。作者提出診斷依據如下:①有低鉀表現;②血鉀、鈉、氯、鎂降低;③鹼中毒;④尿鉀、氯增高;⑤尿比重低,鹼性尿;⑥血漿腎素、血管緊張素、醛固酮增高;⑦血壓正常;⑧腎活檢有腎小球旁器增生、肥大;⑨血管壁對內源性或外源性AⅡ反應低下;⑩前列腺素水平增高。
液體,電解質和激素同時異常,其特點是腎鉀,鈉及氯的消耗,低鉀血癥,醛固酮過多症,高腎素血癥和血壓正常。
疾病信息
中文名:巴特綜合徵
英文名:Bartter syndrome
別 名:Bartter-Gietlman綜合徵;Bartter綜合徵;巴特爾綜合徵;異型繼發性醛固酮增多綜合徵;繼發性醛固酮增多綜合徵;腎小球旁器增生綜合徵;腎小球旁細胞增生症;腎小管鹼中毒;先天性低血鉀症;先天性醛固酮增多症;瀰漫性腎小球旁細胞增生症;巴特氏綜合徵;血壓正常性醛固酮增多綜合。
流行病學
1962年Bartter首次報告2例,以後陸續有類似報告本病較少見,迄今報告幾百例,國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究,估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告,但黑人發病率偏高,女性稍多於男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見於兒童,5歲之前出現症狀者佔半數以上本病發病有明顯的家族傾向,但罕見垂直遺傳。曾有報道一個家族2個家庭中有4個病人遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。
病因
本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的.報告。可能的原因有鶒:
⒈氯化鈉丟失性腎小管缺陷近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。
⒉失鉀性腎小管缺陷。
⒊腎前列腺素產生過多。
⒋血管壁對血管緊張素Ⅱ反應低下。
⒌原發性腎小球旁器增生。
⒍原發性利鈉心房肽增高。
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