2017口腔助理醫師考試《兒科學》模試題及答案

　　一、 A 1 型題

先天愚型中大多數為

A 12-三體綜合徵

B D/G易位型

C 嵌合體型

D G/G易位型

E 標準型

先天愚型的診斷“金標準”是

A 染色體檢查

B 特殊面容

C 智力低下

D 體格發育遲緩

E 皮紋特點

3.先天愚型的臨牀表現中，不包括

A 四肢短

B 身材矮小

C 喜伸舌

D 外耳小

E 皮膚粗糙

苯丙酮尿症的遺傳方式是

A 常染色體顯性遺傳

B 常染色體隱形遺傳

C 性染色體顯性遺傳

D 性染色體隱形遺傳

E 以上都不是

5. 經典型苯丙酮尿症是缺乏下列哪種酶

A 鳥苷三磷酸環化水合酶

B 二氫生物蝶呤還原酶

C 苯丙氨酸-4-羥化酶

D 酪氨酸羥化酶

E 葡萄糖醛酸轉移酶

6. 苯丙酮尿症患兒排出尿液中含有

A 苯乳酸

B 苯乙酸

C 苯丙酮酸

D 苯丙氨酸

E 以上都有

　　二、 A2型題

7.21-三體綜合徵的核型分析中，最常見的'是

A 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

B 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

C 46，XX(XY)，-15，+t(15q21q)

D 47，XX(XY)，+21

E 46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)

8.標準型先天愚型的發病機制是

A 受精卵在早期分裂過程中染色體不分裂

B 系親代的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離

C 染色體缺失

D 染色體易位

E G組染色體發生着絲粒融合

9.先天愚型不具有的皮紋特點

A atd角較小

B 通貫手

C 第5指單一指褶紋

D 第4，5指橈箕增多

E 腳拇指球脛側弓形紋

10.有關苯丙酮尿症的治療，下列哪項不正確

A 儘早開始飲食治療

B 添加的輔食以澱粉、果蔬為主

C 禁止攝入含有苯丙氨酸的食物

D 飲食治療外還需要藥物輔助治療

E 飲食控制至少持續到青春期後

11.苯丙酮尿症患兒每日可以攝入苯丙氨酸的量

A 絕對不能攝入

B 0～10 mg/kg

C 10～20 mg/kg

D 20～30 mg/kg

E 30～50mg/kg

12.苯丙酮尿症神經系統表現主要為

A 行為異常

B 智力發育落後

C 嗜睡

D 癲癇發作

E 肌張力增高

　　三、 A 3 型題

(13～15題共用題幹)

足月兒，體重2.5kg，身長48cm，特殊面容，體格發育較同齡兒童遲緩，餵養困難，反應遲鈍，有通貫手，易生病，無驚厥。

13.最可能的診斷是

A 先天性甲減

B 苯丙酮尿症

C 先天愚型

D Turner綜合徵

E 糖原累積症

14.需進一步檢查明確診斷的是

A 血T3，T4，TSH

B 染色體檢查

C 血尿氨基酸測定

D 骨齡檢查

E 酶學測定